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      開展孕婦產前基因免費篩查項目4年多來——

      河北成功干預4000余例缺陷患兒出生

      本報記者 史自強
      2024年04月16日09:24 | 來源:人民網-《人民日報海外版》
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        一大早,在河北石家莊市婦幼保健院,不少孕婦正由家屬陪同接受產前檢查。排隊,抽血……短短10分鐘,懷孕15周的“準媽媽”劉聰,就完成了兩項重要檢查——孕婦無創產前基因和耳聾基因篩查。

        “以前,無創產前基因篩查要2000多元,孕婦耳聾基因篩查也得上千元。如今都免費了,是實實在在的利好?!眲⒙斦f,檢查過程很便捷,無需預約,直接來醫院就能篩查,結果可在“河北免費產前篩查”公眾號查詢。此次檢查僅幾天后,劉聰在公眾號上查詢結果顯示正常。

        為切實抓好殘疾預防關口前移,全力推進健康河北建設,河北省于2019年在全國率先開展了全省孕婦(含戶籍人口和流動人口)無創產前基因和耳聾基因免費篩查兩大惠民項目,通過在孕期及時進行篩查、診斷和干預,有效防止智力低下和聾啞兒出生。

        2022至2024年,該項目連續3年列入省政府20項民生工程,已覆蓋全省11個設區市和定州、辛集、雄安新區167個縣(市、區)。

        “通過政府購買服務的形式,省衛健委統一集中采購,財政部門承擔實驗室基因檢測、產前篩查與產前診斷機構經費,全省實施,有效降低篩查價格,以盡量少的政府財政投入實現既定健康目標,實現了民生保障的有效性、精準性和普惠性?!焙颖笔⌒l健委婦幼健康處處長李保紅說。

        “多虧了這項檢測,我及時終止了妊娠,不然生下畸形嬰兒可怎么辦?”作為孕婦無創產前基因和耳聾基因免費篩查惠民項目的受益者,河北邯鄲市民張子綺心存感激。

        去年1月初,張子綺在邯鄲市邯山區婦幼保健院做了孕婦無創產前基因篩查,結果讓她大吃一驚——21-三體綜合征高風險,即常說的“唐氏綜合征”高風險。

        “醫護人員對我進行了詳細告知,并通知我轉診到邯鄲市婦幼保健院進行產前診斷?!睆堊泳_說,經羊水穿刺檢查等診斷,胎兒被確診為唐氏綜合征,同時合并多種畸形。她與家人商議后,決定終止妊娠。

        去年5月,身體調養恢復后的張子綺再次懷孕,第二次在邯山區婦幼保健院接受無創產前基因篩查,各項指標一切正常。今年2月,張子綺自然分娩,產下一個健康男嬰。

        邯鄲市婦幼保健院產前診斷中心主任陳慧英介紹,孕婦無創產前基因檢測,所有孕婦無論胎次和年齡應篩盡篩,篩查最佳孕周為12至22周。孕婦先前往產前篩查機構,采集血液樣本,轉運至檢測機構從母血中提取胎兒游離DNA,檢測胎兒患染色體非整倍性疾病的風險率。如檢測結果高風險,孕婦需再前往產前診斷機構,接受羊水穿刺產前診斷,如結果為異常,醫生會向孕婦說明情況,并提出相應醫學建議。

        對于耳聾基因,陳慧英介紹,其在人群中的攜帶率為5%左右,孕婦檢測一次即可,無關胎次。因遺傳性耳聾是常染色體隱性遺傳,若夫妻雙方均為攜帶者,則有1/4的概率孕育耳聾患兒?!叭缛籼捍_診耳聾,醫生會向孕婦說明情況,并提出相關醫學建議,做到早診斷、早干預。若僅有孕婦為耳聾基因攜帶者,則建議其分娩后進行新生兒聽力與基因聯合篩查等,強化保健意識?!标惢塾⒄f。

        目前,河北已確定296家項目工程定點產前篩查機構、12家項目工程定點產前診斷機構,備案資質人員4000余人。全省已建立起宣傳教育、產前篩查、產前診斷、遺傳咨詢、診治干預、康復救助一條龍服務鏈,出生缺陷防控服務體系進一步健全。

        記者從河北省衛健委獲悉,自項目啟動至2024年4月1日,全省孕婦無創產前基因免費篩查項目累計篩查孕婦188.8萬人次,孕婦耳聾基因免費篩查項目累計篩查孕婦165.5萬人次,實現目標人群應篩盡篩,全省全覆蓋;結合遺傳咨詢和產前診斷,成功干預4000余例缺陷患兒出生,殘疾預防關口前移取得顯著成效。

       ?。☉稍L對象要求,文中劉聰、張子綺均為化名)

      (責編:林福盛、方童)

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